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　　尊龙凯时官方网站ღღ★◈★，尊时凯龙ღღ★◈★，尊龙凯时登录尊龙凯时登陆9月27日ღღ★◈★，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到ღღ★◈★，该院（湖南）人类精子库正式启动供精样本全基因组测序服务尊龙凯时人生就是博(中国)官网ღღ★◈★，成为全国首家可对外提供全基因组级遗传筛查精源的人类精子库尊龙凯时人生就是博(中国)官网ღღ★◈★。

　　此举标志着我国供精遗传安全筛查正式从“全外显子级”迈入“全基因组级”新阶段海贼王娜米3ღღ★◈★，进一步从源头降低出生缺陷风险ღღ★◈★，为供精辅助生殖家庭筑牢更严密的健康防线ღღ★◈★。

　　如果把人体的基因组想象成一本“生命说明书”ღღ★◈★，全外显子测序（WES） 就像是“划重点复习”海贼王娜米3ღღ★◈★，只看核心考点ღღ★◈★，实用高效ღღ★◈★；全基因组测序（WGS）就像是“全书无死角精读”ღღ★◈★，连边角料和排版错误都不放过ღღ★◈★，查得更全ღღ★◈★、更准ღღ★◈★。

　　人体基因组中ღღ★◈★，直接编码蛋白质的外显子区域ღღ★◈★，只占2%ღღ★◈★。WES主要聚焦于这些蛋白质编码区域ღღ★◈★，能够发现大量已知遗传病相关的致病变异ღღ★◈★，是目前常用且重要的技术手段ღღ★◈★。

　　但剩下的大量非编码区域尊龙凯时人生就是博(中国)官网ღღ★◈★，包括启动子ღღ★◈★、增强子ღღ★◈★、沉默子ღღ★◈★、内含子及非编码RNA相关区域等ღღ★◈★，它们不直接编码蛋白质ღღ★◈★，却广泛参与基因表达调控ღღ★◈★，其致病变异与遗传疾病相关ღღ★◈★。WGS则进一步将检测范围扩展至整个基因组ღღ★◈★。除外显子区域外ღღ★◈★，还可覆盖大量内含子ღღ★◈★、基因调控区及其他非编码区域ღღ★◈★，同时在拷贝数变异（CNV）ღღ★◈★、部分结构变异（SV）以及线粒体基因组等方面具有更全面的检测能力

　　一对夫妇染色体表型正常ღღ★◈★，但生过一个疑似遗传病患儿ღღ★◈★，孩子已夭折ღღ★◈★，无法再检测ღღ★◈★。中信湘雅遗传中心高度怀疑为「常染色体隐性遗传病」ღღ★◈★。

　　夫妇二人先做了WES携带者筛查ღღ★◈★：妻子携带某隐性遗传病基因的一个已知致病杂合变异海贼王娜米3ღღ★◈★，丈夫WES结果为阴性ღღ★◈★。按照常染色体隐性遗传规律ღღ★◈★，若丈夫不携带该基因的致病变异海贼王娜米3尊龙凯时人生就是博(中国)官网ღღ★◈★，夫妇生育患病后代的风险极低ღღ★◈★，似乎无需进一步干预ღღ★◈★。

　　遗传医生发现两点不对劲ღღ★◈★：患儿表型和该基因导致的疾病高度吻合海贼王娜米3ღღ★◈★，且妻子所携带的变异在人群中极为罕见ღღ★◈★。这提示海贼王娜米3ღღ★◈★，男方也应该存在该隐性遗传病的遗传基础ღღ★◈★。

　　为寻找可能被WES遗漏的“第二击”ღღ★◈★，研究团队对夫妇样本进行了WGS携带者筛查ღღ★◈★。结果发现ღღ★◈★，丈夫携带一个位于该基因深部内含子区域的罕见变异海贼王娜米3ღღ★◈★。该变异远离经典剪接位点ღღ★◈★，WES的捕获区间和分析流程均无法有效覆盖和识别ღღ★◈★。进一步通过RNA分析验证ღღ★◈★，该深部内含子变异激活了一个隐蔽剪接位点ღღ★◈★，导致异常剪接和蛋白质功能丧失ღღ★◈★。

　　最终ღღ★◈★，夫妇双方被确认是同一基因的致病/可能致病变异携带者ღღ★◈★，生育患病后代的风险高达25%尊龙凯时人生就是博(中国)官网ღღ★◈★。他们随后接受了胚胎植入前遗传学检测（PGT—M）ღღ★◈★，成功阻断了该遗传病在家族中的传递ღღ★◈★。

　　中信湘雅（湖南）人类精子库始创于1981年ღღ★◈★，是我国人类精子库技术的发源地ღღ★◈★，40余年来累计向全国29个省市125家生殖中心提供冷冻精液ღღ★◈★，持续赋能我国辅助生殖事业ღღ★◈★。

　　此次全基因组测序精源服务的顺利落地ღღ★◈★，依托中信湘雅遗传中心强大的技术后盾与科研实力ღღ★◈★，对供精者基因组进行全覆盖ღღ★◈★，完整解析包括编码区ღღ★◈★、非编码区在内的致病性变异和可能致病变异ღღ★◈★，检测覆盖的疾病相关变异数量较传统方案提升数倍ღღ★◈★。尤其对遗传性罕见病ღღ★◈★、复杂遗传疾病的阻断具有重要价值ღღ★◈★，可最大程度降低供精助孕后的遗传疾病发生风险ღღ★◈★。

　　记者采访了解到海贼王娜米3ღღ★◈★，所有纳入WGS服务的供精样本ღღ★◈★，均在原有严格筛查体系基础上新增全基因组级检测关卡ღღ★◈★。供精者需先后通过体格检查ღღ★◈★、传染病筛查ღღ★◈★、精液质量评估ღღ★◈★、染色体核型分析等数十项标准检测ღღ★◈★，再完成全基因组测序与专业遗传分析ღღ★◈★，由中信湘雅（湖南）人类精子库联合遗传中心的资深遗传学专家团队对变异位点进行致病性解读与风险评级ღღ★◈★。

　　同时ღღ★◈★，医院遗传中心建立了完备的遗传咨询闭环服务尊龙凯时人生就是博(中国)官网ღღ★◈★，可为受方家庭提供专业的检测报告解读与个性化生育指导ღღ★◈★。